Мышечная дистрофия эрба

Мышечная дистрофия Эрба-Рота – лечение у доктора Никонова

Мышечная дистрофия эрба

По локализации болиМышечная дистрофия Эрба-Рота

Насте 15 лет. Диагноз: мышечная дистрофия Эрба-Рота.

Доктор Никонов

Настя, до обращения ко мне, была практически обездвижена. Ее родители обратились ко мне за помощью через форму с просьбой, чтобы я их научил самостоятельно восстанавливать движения мышц ребенка.

Родители были в отчаянье, так как Настя из ребенка, которого можно было носить и возить, превратилась в девушку с излишним весом и гипертрофическими мышцами.

Настя стеснялась помощи родителей, которые помогали соблюдать женскую гигиену.

Настя скептически отнеслась к предложению родителей обратиться ко мне. Причиной тому являлись переходной возраст девочки, уже сформировавшийся образ жизни в недвижимом состоянии, постоянная мышечная слабость. Недоверие было из-за того, что предыдущие обращения в реабилитационные центры не приносили положительно эффекта, поддерживали скептический настрой ребенка.

Чтобы интересно было знакомиться со статьей, сообщаю результат моего воздействия на мышцы у ребенка с мышечной дистрофией Эрба-Рота:

  • Настя стала ходить с опорой вдоль стены.
  • Ежедневно встречала и провожала меня, доходя до входной двери.

Перед началом первой консультации, Настя говорила, что ее жизнь устраивает и это родители захотели, чтобы я научил их воздействовать на ее мышцы. Ее жалобы сводились к тому, что она не может ходить, свободно двигать руками: не может поднять на верх, вытянуть в стороны, протянуть вперед.

Доктор Никонов

Осмотрев пациентку, я увидел увеличение объема мышц всего туловища, а также икроножных, бедренных, ягодичных, поясничных.

Если Насте помочь встать, то она будет стоять на носочках.

На проведении всех процедур принимали участие: я Никонов Николай Борисович, отец и мать Насти, моя жена Никонова Лилия Александровна.

Прогрессивная мышечная дистрофия Эрба-Рота у Насти началась в 7 лет. В детсадовском возрасте она была активным ребенком. Родилась Настя в срок и без патологий. Слабость у девочки началась в детстве и прогрессировала быстро.

После проведения мною, Никоновым Николаем Борисовичем, серий процедур, наблюдалось улучшение состояния.

Причиной развития данной патологии является генетический дефект в гене 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33. Это обозначает, что в мышечной клетке образуется недостаточное количество ферментов.

Именно они нужны клетки для последующего строительства белка. Выходит, что по причине недостаточности белка, повышается проницаемость мембран клеток.

То есть, синтез саркогликанов нарушен, поэтому и нарушен белковый комплекс дистрофин-гликопротеин.

Белковый комплекс дистрофин-гликопротеин обеспечивает связь клеточного скелета сократительных элементов мышечных волокон миофибрилл с внеклеточными тканевыми структурами. В результате дефицита саркогликанов баланс аминокислот и ферментов в мышечных волокнах нарушается.

Каркас мышечной клетки создает белок дистрофин. Каркас мышечной клетки похож на сетку Рабицу. Еще точнее на соты с медом. Если в одной соте меда не будет, то соседние соты увеличиваются в размере и немного сдвигаются одной стенкой в место пустой соты.

Мед из увеличенных сот начинает вытекать.

Рис. 1. Генетический дефект при дистрофии Эрба-Рота

Точно так же начинает вытекать их мышечной клетки фермент креатинфосфокиназа. Он вытекает из клетки и попадает сначала в лимфу, затем из лимфы в кровь. Наличие в крови повышенного содержания креатинфосфокиназы показывает, что мышечная клетка в беде, т.е в ней нарушены биохимические реакции.

Для чего нужна креатинфосфокиназа мышечной клетки в достаточном количестве? Креатинфосфокиназа нужна мышечной клетки для того, чтобы митохондрия могла создавать энергию. Энергию в мышечной клетке создает митохондрия.

Мышечная слабость при мышечной дистрофии Эрба-Рота создает недостаточное количество креатинфосфокиназы внутри мышечной клетки.

Что делает мышечная клетка, чтобы остановить выход креатинфосфокиназы наружу?

Чтобы сохранить нужные вещества, клетка вынуждена закрывать эти дыры.  А их можно закрыть только теми веществами, которые больше этих дыр. Мышечная клетка начинает задерживать внутри себя жировые компоненты, которые больше этих дыр.

Чтобы удержать жировые компоненты около этих дыр, нужно приложить силу. Чтобы приложить силу, нужна энергия. Энергию создают митохондрии. Поэтому, чтобы спасти жизнь клетки и свою жизнь, митохондрии перемещаются от двигательных белков актина и миозина к стенкам, полу и потолку клетки.

Актин и миозин остаются без части энергии. Клетка, перепуганная тем, что могут образовываться другие дыры в каркасе, озабочена тем, что создает внутри себя дополнительные жировые включения (на всякий случай).

Этих включений становиться так много, что жир начинает зажимать двигательные белки клетки до полного их обездвиживания.

Рис. 2. Состояние мышечной клетки при мышечной дистрофии Эрба-Рота

Пояснение к фото:

A – изменение размеров мышечных волокон и некротических миофибрилл (стрелки).

B – кластер базофильных регенерирующих миофибрилл (стрелки).

C – иммуногистохимическое окрашивание дистрофина демонстрирует заметную потерю нормальной окраски плазматической мембраны.

Применяя мой метод, Никонова Николая, при дистрофии Эрба-Рота: растяжения мышцы, фиксация ее в определенном положении и надавливая на нее определенным техническим приемом, происходит освобождение двигательных белков от пресса жировых включений.

В электронный микроскоп я вижу увеличение присутствия жировых клеток и концентрацию митохондрий у стенок клеток, что подтверждает мои логические рассуждения.

Рис. 3. Биопсия мышцы при диагнозе мышечная дистрофия Эрба-Рота

Биопсия мышцы показывает выраженный фиброз эндомизиального фибиса (A) и инфильтрацию лимфоцитов (B). (C) показаны базофильные регенерирующие волокна. (D) Некротический миофиб инфильтрирован отмеченными лимфоцитами и гистиоцитами

До тех пор, пока жировые включения, своей тяжестью, не остановили работу двигательных белков, движение мышц есть. Пусть слабые, пусть быстро утомляемые, но движения мышц есть.

Как только жировые включения зажимают двигательные белки, то образуется обездвиживание. Если обездвиживание произошло в диафрагме, то останавливается дыхание. Если обездвиживание произошло в сердце, то останавливается сердце.

Восстановить работу гена я не могу, но …, воздействуя на мышцы моим методом, получилось уменьшить количество жировых компонентов внутри мышечной клетки у девочки с прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба-Рота и часть митохондрий вернулось на свои места.

Мышцы стали сокращаться и дали возможность Насте начать передвигаться.

Сейчас Настя находиться у себя дома, ухудшения ее состояния нет. Даже есть некоторое улучшения – Настя стала плавать в бассейне.

Доктор Никонов

Неудобство в восстановлении мышечной дистрофии Эрба-Рота в том, что нужно постоянно периодически воздействовать на мышцы моим методом, чтобы не было чрезмерно больших жировых отложений в мышечных клетках.

При сахарном диабете люди всю жизнь испытывают неудобства, принимая инсулин, но несмотря на это живут полноценной жизнью (заводят семью и детей).

Горжусь моими знаниями, опытом и навыками!

Результат моих знаний по восстановлению нормальной работы мышц при мышечной дистрофии Дюшенна:

Мышечная сила появилась у Эмине, Сергея, Якоба. Они и другие мои пациенты ходят, как обычные здоровые люди!

Привожу ключевые симптомы при данном диагнозе, который начинает развиваться у детей и подростков:

  • Происходит задержка в начале самостоятельно ходьбы ребенка.
  • Неудобная для больного походка, которая выглядит как ковыляние с ноги на ногу. Это еще называют как “утиный” тип ходьбы. Это происходит из-за симметричного ослабления мышц области беда.
  • Ребенок часто спотыкается при передвижении и падает при беге, другими словам – дисбаланс и нестабильность.
  • Сложности, возникающие при попытке встать с постели, стула. Также проявляются трудности при ходьбе на склонах, восхождениях и даже при спуске по лестнице.
  • Наблюдается выпуклость лопаточных костей. Это происходит по причине ослабления передних зубчатых мышц грудной клетки больного и ромбовидных мышц спины.
  • Уменьшается окружность талии. Это связано с тем, что при мышечной дистрофии Эрба-Рота происходит уменьшение тонуса поперечных мышц грудной клетки, живота и ileal-rib.
  • Патологическая усталость у ребенка.

В результате прогрессирования болезни наблюдается постоянная общая слабость и ослабление мышечного корсета спины и мышц плечевого пояса. Эти процессы приводят к таким дефектам осанки как гиперлордоз.

Пациентам с дистрофией становиться с каждым разом все труднее, как и удерживать предметы в руках, поднимать сами руки к верху. Что касается мимических лицевых мышц, то они тоже теряют свою подвижность.

Это приводит к том, что наблюдается неполное закрытие век и выступ губ.

Процесс постепенного уменьшения мышечного тонуса приводит к неизбежному истончению и дряблости мышечной ткани больного на прогрессирующую дистрофию Эрба-Рота, заменяя ее жировой и фиброзной тканью, т.е. миодистрофией.

Симптомы заболевания на поздних стадиях

Серьезная потеря мышечной массы, сгибательная контура, сокращение сухожилий у больного и практически полная потеря глубоких сухожильных рефлексов нижних конечностей ребенка (колено и подошва).

  • Основывается диагностика рассматриваемого заболевания на физическом обследовании больных, исследовании семейной истории пациента и последующем анализе собранных данных.
  • Проводится генетическое тестирование. Нужно для последующего точно определения мышечной дистрофии.
  • Электронейромиография.
  • Проводится биопсия мышечной ткани с биохимическим исследованием.
  • Сдается общий анализ крови.
  • Сдается анализ крови на креатинфосфокиназа.
  • Анализ мочи больного.

Что касается электромиографии, то она позволяет исследовать не только степень нервно-мышечной передачи, но и определить уровень непосредственной мышечной возбудимости, что крайне важно для дифференциальной диагностики заболевания с патологиями нейропатических мышц.

Лечение дистрофии Эрба-Рота

Следует сразу же отметить, что поврежденный ген я не могу восстановить, но…

Доктор Никонов

Воздействие по моему методу направлено на снижение интенсивности симптомов, замедление прогрессирования заболевания, повышение силы в мышцах, восстановление правильного движения во всех группах мышц.

Я не занимаюсь лечением мышечной дистрофии Эрба-Рота. Я занимаюсь восстановлением нормальной работы мышц. Поэтому лечебные процедуры, применяемые в стационарах и в других реабилитационных центрах, описывать в моей статье не буду. Скорее всего, вы их испробовали.

Моя статья носит ознакомительный характер. Информацию я взял из своих наблюдений и десятилетних изучений-открытий ученых со всего мира.

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера и болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

Источник: https://KlinikaNikonova.ru/myshechnaja-distrofija-erba-rota

Мышечная дистрофия Эрба-Рота: причины, симптомы, восстановительный период и последствия для человека

Мышечная дистрофия эрба

В статье пойдет речь о прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба-Рота.

Дистрофия мышц – это генетическое заболевание, протекающее в хронической форме, которое поражает мышечную систему человека. Мышцы, затронутые патологическим процессом, прекращают функционировать в нормальном режиме, постепенно истончаются, а на их месте со временем начинается нарастание прослойки жира.

Основные виды дистрофии

Существует несколько наиболее распространенных видов мышечной дистрофии:

1. Дистрофия Дюшенна, иначе называемая псевдогипертрофической или негативной врожденной дистрофией. Патология проявляется в детском возрасте, в промежутке между двумя и пятью годами.

На начальном этапе развития поражению подвергаются в основном мышцы нижней части тела. У детей, ведущих малоподвижный образ жизни, мышцы ног начинают увеличиваться.

Это обусловлено заменой мышц жировой прослойкой.

Постепенное прогрессирование патологии приводит к поражению верхней части тела, доходя до рук. При стандартном течении болезни к 12 годам ребенок полностью теряет способность двигаться. Высока вероятность летального исхода, она составляет 85-90% до достижения ребенком двадцатилетия.

2. Заболевание Штейнерта. Это врожденная патология, носящая также название миотонической болезни. Под миотонией понимается слишком медленный процесс расслабления мышц после сокращения. Патология поражает взрослых людей в возрасте 20-40 лет. Встречаются также случаи заболеваемости у детей в период новорожденности, но это исключение из правила.

Заболевание не имеет привязки к гендерным особенностям, ему подвержены как женщины, так и мужчины в равной степени. Патология Штейнерта сопровождается ослаблением мышц лица, отвечающих за мимику, а также конечностей. Течение болезни не отличается стремительностью, прогрессирование может происходит на протяжении длительного периода времени.

3. Патология Беккера. Данное заболевание также отличается длительным развитием. На начальном этапе оно проходит латентно, и пациент долго не испытывает каких-либо затруднений. Обостренную форму патология приобретает вследствие получения травмы или заболеваний нервной системы, которые провоцируют прогрессирование недуга.

4. Заболевание Ландузи-Дежерина. Эта патология не имеет возрастных рамок и может поражать как детей от пять лет, так и взрослых до 55 лет. Поражению подвергается в основном плече-лопаточно-лицевая область тела. Характерной чертой патологии является длительное прогрессирование, которое может позволить пациенту сохранять трудоспособность на протяжении нескольких десятилетий.

Основными признаками патологического процесса является поражение мышц лица, которое приводит к нарушению речевой функции. Это происходит из-за невозможности полностью сомкнуть губы. Данный симптом касается также и век, которые могут не закрываться полностью.

При дальнейшем развитии болезни происходит атрофия мышц лица, плеч, конечностей и туловища, что полностью обездвиживает человека.

5. Дистальная разновидность дистрофии мышц. Представляет собой доброкачественную форму прогрессирующей дистрофии. Довольно часто патологию при диагностике путают с невральной амиотрофией Мари-Шарко.

Чтобы дифференцировать данные патологии, назначается проведение электроэнцефалограммы, которая позволяет уточнить диагноз. Характерными признаками развития патологии является потеря функций мышц на руках и ногах с дальнейшим их истончением.

На фоне дистальной формы дистрофии наблюдаются парезы кистей рук и стоп.

6. Миодистрофия имени Эмери-Дрейфуса. Изначально данный тип патологии не выделялся в отдельное заболевание. Это было связано с тем, что по внешним проявлениям болезнь напоминает дистрофию Дюшенна. Но при более детальном исследовании обеих патологий было установлено, что миодистрофия Эмери-Дрейфуса является отдельным заболеванием с характерной симптоматикой.

Данная форма дистрофии является редко встречающейся. Поражает она пациентов, которым не исполнилось 30 лет. В более старшем возрасте были зарегистрированы единичные случаи. Главным отличием данной формы дистрофии от других является поражение сердечных мышц, которое способно привести к смерти пациента. Все остальные признаки заболевания являются более щадящими, чем при патологии Дюшенна.

Перейдем к рассмотрению мышечной дистрофии Эрба-Рота.

Описание

Юношеская миопатия имени Эрба-Рота представляет собой заболевание генетического происхождения, которое может поражать детей абсолютно здоровых родителей. Чаще всего патология начинает прогрессировать в подростковый период. Подавляющее большинство диагнозов приходится на возраст от 14 до 18 лет. Патология Эрба называется также мышечной сухоткой.

Впервые о заболевании было упомянуто в 1884 году немецким нейрохирургом Генрихом Эрбом, что и дало название описанной им патологии.

Причины

Мышечная дистрофия Эрба-Рота является заболеванием первичного типа, возникающее как самостоятельная патология, обусловленная наследственным или генетическим фактором. То есть главной причиной развития миопатии данного типа является нарушение в генах. Соответственно, если заболевание не вызвано наследственной предрасположенностью, то его причина кроется в генном сбое.

Наиболее частая предпосылка для развития патологии Эрба-Рота мышечно-прогрессирующей – внутриутробные пороки развития плода, вызванные, в том числе, и вредными привычками будущей матери: курением, употреблением наркотических средств и алкоголя. Особенно сказываются перечисленные факторы на ранней стадии развития плода.

Что еще может вызвать нарушение в генах?

Нарушение в генах может быть также вызвано работой женщины на вредном производстве, постоянным проживанием в условиях неблагоприятной экологии, работой с химическими веществами во время вынашивания ребенка и т.д.

Данные факторы могут негативно сказаться на хромосомном развитии.

Кроме того, доказанным фактом является то, что юношеская мышечная дистрофия Эрба-Рота развивается как следствие рождения ребенка у женщины старше 40-летнего возраста.

Признаки миопатии

Главным признаком наличия патологии Эрба является мышечная слабость. Данный симптом присутствует постоянно, при этом не доставляет человеку болезненных ощущений.

Слабость в мышцах не проходит даже после продолжительного пребывания в состоянии отдыха.

На начальном этапе течения болезни Эрба-Рота может наблюдаться незначительное улучшение в состоянии больного после ночного сна, однако это быстро проходит и слабость приходит вновь.

Поражению подвергаются в первую очередь мышцы, расположенные на бедрах и в тазовом поясе. В дальнейшем болезнь распространяется на мышцы туловища и плечевого пояса. Псевдогипертрофия, сопровождающаяся увеличением объема посредством нарастания жировой ткани и отмирания мышечной, происходит при мышечной дистрофии Эрба-Рота крайне редко.

В дальнейшем заболевание характеризуется истончением и последующей атрофией мышц конечностей и туловища. Подвижность мышц уменьшается, а сами ткани истончаются. Поражению при болезни Эрба подвергаются практически все имеющиеся у человека мышцы, однако прогресс патологии происходит медленно и существует возможность сохранить способность к хождению до сорока лет.

Снижение тонуса мышц является еще одной характерной чертой мышечной дистрофии Эрба. Мышцы при этом приобретают вялость и дряблость. Вследствие таких изменений у человека начинаются проблемы с областью позвоночника, происходит его выраженное искривление, возникают лордозы, сколиозы, кифозы и т.д. Перечисленные заболевания не поддаются лечению и в дальнейшем также начинают прогрессировать.

Диагностика

Существует довольно много диагностических методов по выявлению дистрофии Эрба-Рота, а также дифференциации ее от других патологических процессов. При первом обращении специалист соберет анамнез больного, уточнит имеющиеся жалобы и симптомы. Далее составляется план обследования, который может включать следующие диагностические процедуры:

  1. Электромиография.

  2. Соскоб ткани мышц для проведения исследования.

  3. Генетический тест.

  4. Исследование крови и мочи.

  5. Консультация терапевта, ортопеда, гинеколога и других специалистов.

Необходимо помнить о том, что чем позже заболевание проявило себя, тем лучше для пациента. Это обусловлено тем, что при проявлении патологии в раннем возрасте велика вероятность летального исхода.

Лечение миопатии Эрба-Рота медикаментами

Терапия дистрофии мышц представляет собой сложный и длительный процесс. На настоящий момент не разработано препаратов, способных полностью вылечить больного. Все терапевтические методики преследуют цель улучшить состояние пациента и восстановить некоторые функции, угнетенные патологией.

Чтобы приостановить прогрессирование дистрофии, применяются следующие препараты:

  1. Кортикостероидные средства.
  2. Витамин В1.
  3. Аденозинтрифосфат.

Помимо этого, для замедления развития патологического процесса применяется вживление фетальных стволовых клеток.

Иные терапевтические методы

В качестве профилактики назначаются следующие терапевтические методы:

  1. Физиотерапевтические процедуры.
  2. Массаж.
  3. Дыхательная гимнастика.

Выделяется три основных принципа, которым следует следовать при конечностно-поясной мышечной дистрофии Эрба-Рота – физическая активность адекватной интенсивности, соблюдение правильного питания, своевременное получение поддержки психолога.

Принципы поддержки организма при дистрофии мышц

Часто у больных с патологией Эрба возникает нежелание бороться с недугом, что негативно сказывается на организме в целом. В результате отсутствия физической активности прогрессирование патологии усугубляется и ускоряется. Мышцы должны получать нагрузку в необходимом объеме.

Специалисты рекомендуют умеренную нагрузку на организм, а также использование специальных поддерживающих бандажей и других приспособлений. При дистрофии мышц хорошо подходит посещение бассейна, йога и растяжка.

Очень важным этапом поддержки пациента является психологическая поддержка. Иногда достаточно поддержки близких и друзей, но в некоторых случаях может потребоваться квалифицированная помощь. Человеку с подобным диагнозом важно знать, что он не один и есть люди, которые его поддерживают, сопереживают и всегда готовы прийти на помощь.

Режим питания

Не менее важно соблюдение специального режима питания при миодистрофии Эрба-Рота. Диета должна снимать воспаление, нормализовать уровень содержания глюкозы в составе крови, а также выводит токсины из организма, при этом обеспечивая ткани необходимыми питательными веществами. Основными принципами лечебного питания при мышечной дистрофии являются:

  • Отказ от вредных жиров.
  • Мясо и рыба должны быть «чистыми», без антибиотиков и гормонов.
  • Отсутствие в рационе глютена и сахара.
  • Дополнение рациона большим количеством зеленых овощей и специй.
  • Отсутствие газированных напитков, а также искусственных красителей.
  • Молоко следует употреблять только козье.

При патологии Эрба-Рота лечение должно быть комплексным и своевременным.

Профилактика

Предсказать появление дистрофии мышц, равно как и обнаружить ее на ранней стадии довольно сложно. Поэтому профилактика патологии предполагает выполнение двух правил:

  1. Полное и подробное обследование женщина при планировании беременности. Особое внимание должно быть уделено наличию мутировавших генов.
  2. Во время беременности (если он не был сделан до зачатия) проводится тест на выявление мутации хромосом.

Прогноз

Прогноз выживаемости зависит от типа заболевания, а также осложнений, к которым может привести патология. Среди сопутствующих заболеваний и состояний мышечной дистрофии выделяются следующие:

  • Нарушение в работе сердца.
  • Искривление позвоночного столба.
  • Нарушение двигательной активности.
  • Снижение мыслительных способностей больного.
  • Нарушение функции дыхания.

Заключение

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является тяжелым и неизлечимым заболеванием, которое может привести к полному обездвиживанию человека. Родителям при планировании ребенка следует со всей ответственностью подойти к вопросу обследования на предмет генетических мутаций.

Источник: https://FB.ru/article/393479/myishechnaya-distrofiya-erba-rota-prichinyi-simptomyi-vosstanovitelnyiy-period-i-posledstviya-dlya-cheloveka

Миопатия Эрба-Рота: описание, патогенез развития, диагностика, лечение, продолжительность жизни, осложнения, профилактика

Мышечная дистрофия эрба

Быстрая постановка диагноза и адекватное лечение позволяет пациентам с миопатией Эрба-Рота избежать глубокой инвалидности, смертельных осложнений.

Патология редкая, причины кроются в генетических нарушениях, симптомы сходны со многими нервно-мышечными болезнями. Поэтому нельзя заниматься самолечением.

При первых признаках надо сразу обследоваться у невролога и проконсультироваться с независимыми медицинскими экспертами.

О заболевании

Конечностно-поясной миодистрофией или миопатией называют прогрессирующую болезнь с поражением мускульных клеток (миоцитов). В процессе развития меняется структура мышц из-за метаболических нарушений, дисбаланса аминокислот и ферментов. Причиной является влияние мутированного гена на синтез белков, из которых образуются миоциты.

В название миодистрофии включили имена невропатологов Вильгельма Генриха Эрба и Владимира Карловича Рота. Эти врачи независимо друг от друга занимались изучением мышечной патологии.

Общие характеристики Эрба-Рота миодистрофии:

  • впервые болезнь проявляется в подростковом возрасте;
  • встречаются ювенильные формы заболевания, с дебютом до 7 лет;
  • реже миопатия развивается после 20 лет;
  • вначале отмечают поражение (ослабление) мускул плечевого либо тазового пояса;
  • прогрессирование приводит к ухудшению функций и истончению вовлеченных в патологию мышц;
  • в патологический процесс вовлекаются мышцы торса;
  • на фоне миопатии возникает дыхательная, сердечная недостаточность, учащаются пневмонии;
  • инвалидность диагностируют не раньше 15 лет с момента дебюта миопатии;
  • умственная деятельность и интеллект не страдают;
  • встречается не более 3 случаев на 100000 человек;
  • патологии одинаково подвержены мужчины и женщины;
  • чем раньше поставят диагноз и начнут лечение, тем дольше человек будет способен двигаться;
  • в зоне риска находятся люди до 30 лет, с аномалиями генов, с миопатиями у родственников.

Мышечной дистрофии Эрба-Рота характерно наследование по аутосомно-рецессивному типу. То есть, родители здоровы, но они – носители мутированного неполового гена. При совокупности факторов миопатия может развиваться у их одного ребенка или всех детей. У внуков же болезнь не проявится (это носители аномального гена), а у правнука(ов) будет патология.

Справка! Согласно международной классификации болезней код патологии по МКБ-10: G71.0.

Миопатия Эрба-Рота у ребенка прогрессирует, только если оба родителя носят мутированный ген. В случае, когда мать или отец здоров, болезнь может не проявиться, у внуков вероятность миопатии равна 25%.

Синонимичные названия болезни Эрба-Рота: юношеская миопатия, ювенальная мышечная атрофия, ПКМД. Патологию в МКБ-10 обобщили с другими первичными миодистрофиями под кодом «G71.0». После цифры врач уточняет стадию, степень нарушений, скорость прогрессирования, осложнения.

Причины развития

Этиологию и механизм развития миодистрофии продолжают изучать. У всех пациентов с миопатией Эрба-Рота генетическим исследованием выявлено мутацию неполовых генов. В большинстве случаев такая аномалия и высокая частотность зафиксирована в семьях, где был инцест — рождение детей от кровных родственников.

В основе патогенеза развития миопатии Эрба-Рота – изменения в генных локусах — местах хромосом:

  • 5q33;
  • 15q15―q21.1;
  • 13q12;
  • 17q12-q21.33.

В 30% случаев генная мутация не связана с наследственностью. Возможно, аномалию провоцирует радиация, плохая экология (отравление токсическими веществами) и подобные факторы.

Симптомы

Нет строгого правила развития и течения болезни. Миодистрофия может дебютировать в любое время между рождением и 40 годами. Вначале изменения могут отмечаться в тазовом либо плечевом поясе. В первом случае схема распространения называется восходящей, во втором – нисходящей.

Симптомы проявления миодистрофии Эрба-Рота в мышцах поясницы, таза:

  • человек передвигается вперевалку (утиная походка);
  • нарушается способность удерживать равновесие;
  • ослабляется мускулатура ног;
  • тяжело подниматься из позы «на корточках» или со стула;
  • трудно ходить по неровной поверхности, лестнице;
  • при вставании с пола пациент выпрямляется, опираясь руками поочередно на голени, колени, бедра (симптом Говерса);
  • по мере прогрессирования сначала поражаются мышцы туловища, затем вовлекаются плечи, руки;
  • угасает подошвенный, коленный рефлекс.

Явные симптомы миопатии Эрба-Рота

При нисходящем типе миодистрофии Эрба-Рота мышечную гипотонию отмечают в плечах, верхних конечностях. Тяжело поднимать руки верх, расчесываться, мыть голову, надевать шапку. По мере распространения поочередно вовлекается мускулатура рта, век, грудной клетки, пояса, таза. Потом ослабевают ноги.

Симптомы прогрессирующей мышеной дистрофии Эрба-Рота с поражением плечевого пояса:

  • невозможность удержать предмет, поднять ко рту ложку, завести руки за голову;
  • свободные надплечья (плечи легко смещаются к уровню ушей, если человека приподнимают за подмышки);
  • крыловидные лопатки (выпирают из-под кожи);
  • лицо сфинкса (прикрытые веки, утолщенные губы);
  • выпячивание живота вперед;
  • осиная талия (неестественно тонкий обхват туловища на уровне пояса);
  • искривление хребта в пояснице (гиперлордоз);
  • ухудшается рефлекс сухожилия трицепса, бицепса.

Прогрессирование миопатии бывает быстрое, со средним и медленным темпом изменения мускульных волокон. При миодистрофии Эрба-Рота вначале слабеют пораженные мышцы. По мере развития теряются их функции, уменьшается объем (атрофируются, истончаются). Эта болезнь оканчивается инвалидностью или ограничением движения, всегда сопровождается повышенной физической усталостью.

Справка! Рекомендуется обоим родителям пройти тест на гетерозиготное носительство. Генное исследование ДНК поможет оценить риск рождения детей с миопатией.

Лечение

Болезнь неизлечима, поскольку только изучаются способы устранения генной аномалии. Терапевтические методы направлены на торможение прогресса миодистрофии Эрба-Рота, купирование симптомов, улучшения метаболизма. Упор делают на рациональное питание, прием витаминно-минеральных комплексов, массаж, ЛФК, физиотерапию.

Что назначают при Эрба-Рота миодистрофии:

  • витамины E, группу B, D, C, A;
  • аденозинтрифосфорную кислоту;
  • внутримышечные инъекции экстракта алоэ;
  • метаболики — Актовегин, Рибоксин, Тиоктовая кислота;
  • препараты галантамина;
  • антиоксиданты, антигипоксанты — средства триметазидина;
  • введение стволовых фетальных клеток;
  • хлорид кальция — для ионофореза;
  • Прозерин — для электрофореза;
  • антидепрессанты 4 поколения с эсциталопрамом, флуоксетином.

Справка! При болезни Эрба-Рота прекратили использовать «Ретаболил» и другие гормональные препараты нандролона. В ходе клинических наблюдений выявлено ускорение распада мускульных волокон.

При Эрба-Рота миодистрофии пациент должен ежедневно употреблять белковую пищу (мясо, рыбу) и свежие фрукты, овощи, питательные смеси с аминокислотами, L-карнитином.

Их вещества используются организмом для построения мускульных волокон. Важно пить минеральную воду (разновидность и суточную норму врачи подбирают персонально).

Разрешено после консультации с доктором применять народные средства.

Для улучшения состояния здоровья полезны:

  • чай лапачо — кора муравьиного дерева;
  • настой плодов шиповника;
  • отвар девясила;
  • мед;
  • цветочная пыльца.

При Эрба-Рота миодистрофии делают ежедневно упражнения ЛФК, дыхательную гимнастику и массаж. Плавают не реже 1 раза/неделю. Методы используют для укрепления и увеличения объема мышц, нормализации питания клеток, микроциркуляции. Это улучшает метаболизм, сохраняет способность двигаться, убирает застой жидкости в органах, мягких тканях.

Принципы ЛФК при Эрба-Рота миодистрофии:

  • нагрузку и упражнения подбирает врач согласно состоянию здоровья;
  • темп выполнения и интенсивность умеренные или средние;
  • тренируют все группы мышц;
  • людям с ограничениями упражнения помогают делать близкие;
  • длительность тренировки не должна превышать 20 минут;
  • большой комплекс упражнений разбивают на 2―3 раза/день.

Поддерживающий массаж выполняют с легким нажимом минимум полчаса. Используют разминающие, поглаживающие, растирающие, точечные, продольные движения. При уходе за инвалидом надо чаще, интенсивнее массировать зону грудной клетки, чтобы предупредить развитие застойной пневмонии.

Для растяжения укороченных мышц делают элонгирующий массаж. При Эрба-Рота миодистрофии такой сеанс проводят от 20 минут, нажимают сильнее, используют растягивающие, разминающие, вибрирующие движения.

Осложнения лечат этиологическими лекарствами и методами в зависимости от того, какой орган затронут. Например, в случае пневмонии используют антибиотики, при дыхательной недостаточности назначают искусственную вентиляцию легких.

Прогноз и осложнения

Нет точно установленного течения мышечной дистрофии. У одних миопатия быстро прогрессирует, вызывает скорую инвалидизацию. Другие с болезнью Эрба-Рота живут несколько десятилетий, могут самостоятельно себя обслуживать, но есть физические ограничения.

Тяжелое течение и быстрое прогрессирование болезни существенно сокращает продолжительность жизни пациентов. Смерть чаще фиксируют из-за осложнений миопатии. При Эрба-Рота болезни возможна недостаточность или дистрофия миокарда, нарушение газообмена в легких, аритмия, застойная пневмония, другие сердечные или дыхательные расстройства.

Вовлечение гладкой мускулатуры ниже диафрагмы ухудшает моторику желудка, перистальтику кишечника, функции мочевого пузыря, тонус матки. Развиваются болезни мочеполовой системы, появляется недержание мочи, хронический запор, другие нарушения работы пищеварительных и тазовых органов.

Что нужно запомнить?

  1. Миопатия относится к первичным мышечным болезням.
  2. Причиной является генная мутация.
  3. Симптомы разнообразны, но Эрба-Рота миодистрофия всегда затрагивает мускулатуру конечностей, плеч, поясницы.
  4. В ходе обследования изучают функции и структуру мышечной ткани.
  5. Лечат препаратами симптоматической терапии, немедикаментозными методами.
  6. Прогноз качества жизни неблагоприятный, смерть наступает из-за осложнений.
  7. Не разработана специфическая профилактика миодистрофии Эрба-Рота.

Литература

  • Гланц С. Медико-биологическая статистика. // М. Практика. 1999. 459 с.
  • Зенгбуш П. Молекулярная и клеточная биология. // Из-во «Мир». М. 1982. т.1,2,3.
  • Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. // М. Из-во «Мир». 1993, том 1 и 2.
  • Шишкин С.С. Наследственные нервно-мышечные болезни. // Изд-во ВИНИТИ, Москва, 1997, 130с.
  • Шубникова Е.А. Строение, развитие, сравнительная и патологическая гистология мышечных тканей. // В кн.: «Мышечные ткани» под. ред. Ю.С. Ченцова Из-во «Медицина». М. 2001. 7-108.
  • Berg J.S., Powell B.C., Cheney R.E. A millenial myosin census. // Mol. Biol. Cell. 2001. V.12. P.780-794.
  • Emery A.E.H. Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders. // European Neuromuscular Centre, The Netherlands, 1994. 72p.
  • Kaplan J.C., Fontaine B. Neuromuscular disorders: gene location. // Neu-romusc. Disord. 1999. V.9. P.I-VIII.
  • Redowicz M.J. Myosins and pathology: genetics and biology. // Acta Bio-chim. Polonica 2002 V.49. P.789-804.

Источник: https://doktor-ok.com/zabolevaniya/miopatia-erba-rota.html

Мышечная дистрофия Эрба-Рота: симптомы, лечение, причины

Мышечная дистрофия эрба

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является одной из наследственных форм поражения мышечной ткани.

Начало заболевания обычно в возрасте 10-20 лет (возможен дебют до 40 лет); проходит около 10-15 лет до полного обездвиживания. Передача признака – по рецессивному типу, сцепленному с полом.

Информация для врачей. Мышечная дистрофия Эрба-Рота шифруется по МКБ 10 под кодом G71.0.

При этом в диагнозе обязательно указывается стадия заболевания (1 – умеренные нарушения движений, 2 – затруднения возникают при ходьбе, выполнении легкой физической работе, 3 – параличи, контрактуры и т.д.).

После этого указывается выраженность сопутствующих проявлений (снижение интеллекта, осложнений со стороны сердца), темп прогрессирования (быстрое, среднее или медленное). При утрате способности к передвижению обязательно указывается этот факт.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота

Мышечная дистрофия эрба

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — аутосомно-рецессивная наследственная миодистрофия, отличающаяся полиморфизмом клинических проявлений и вариативностью скорости прогрессирования симптомов. Может носить нисходящий характер, т. е.

начинаться со слабости в проксимальных отделах рук, но чаще имеет стандартный восходящий тип распространения мышечных изменений. Диагностика осуществляется методами неврологического осмотра, электрофизиологического тестирования, генеалогического исследования и генетического анализа, по показаниям проводится гистологический анализ биоптата мышечной ткани.

Лечение только симптоматическое, позволяющее лишь продлить двигательную активность пациентов. Итог заболевания — полная обездвиженность.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота – самый полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других видов прогрессирующей мышечной дистрофии вариант Эрба-Рота отличается вариабельностью как времени дебюта заболевания, так его клинической картины и течения. Заболевание описано в 1882 г. немецким неврологом Вильгельмом Эрбом.

Одновременно в России изучением этой патологии занимался В.К. Рот, для обозначения миодистрофии он ввел термин «мышечная сухотка». В современной мировой и отечественной неврологии в честь этих исследователей употребляется название «прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота».

Частота встречаемости заболевания находится в пределах от 1,5 до 2,5 случаев на 100 тыс. населения.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота

Субстратом дистрофии Эрба-Рота являются патологические метаболические и структурные изменения в мышечной ткани (миопатия).

Они возникают в результате генетических мутаций, приводящих к недостатку или полному прекращению синтеза белков, являющихся необходимыми структурными компонентами миоцитов.

На сегодняшний день генетике известно не менее 9 хромосомных локусов, аберрации в которых приводят к развитию миодистрофии Эрба-Рота. Чаще всего наблюдаются мутации в локусах 15q15-q21.1, 13q.

Около 30% генных аномалий возникают de novo, остальные носят семейный характер. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно. Болеют как мальчики, так и девочки.

Патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей.

В случае, когда оба родителя выступают носителями аберрантного гена, но сами не болеют, вероятность развития миодистрофии у ребенка составляет 25%.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота манифестирует в среднем в возрасте 13-16 лет. Однако известны отдельные случаи дебюта болезни в раннем детском возрасте и в возрасте после 20 лет.

Мышечная слабость и атрофии возникают в первую очередь в мускулатуре тазового пояса и проксимальных отделов ног. Отмечаются затруднения ходьбы по лестнице, подъема из положения присев на корточки.

Типичен симптом Говерса — если пациент сидел на полу, то для того, чтобы подняться, он использует собственное тело как опору.

Со временем дистрофические изменения распространяются на мышечные группы туловища и рук. Такой тип распространения миодистрофии носит название восходящий. Он наиболее типичен для большинства наследственных мышечных дистрофий.

Однако в некоторых случаях дистрофии Эрба-Рота наблюдается нисходящий тип распространения патологического процесса, когда мышечная слабость возникает вначале в руках, затем в тазовом поясе, а через несколько лет в мышцах ног.

Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациентов начинают выступать лопатки (т. н. «крыловидные лопатки»), талия становиться очень тонкой (т. н. «осиная талия»), усиливается поясничный лордоз, живот выпячивается вперед.

Характерен симптом свободных надплечий — при попытке приподнять больного вверх, удерживая его за подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними. Поражение лицевых мышц влечет за собой гипомимию (т. н.

«лицо сфинкса»), неполное закрытие век, выворачивание и утолщение губ.

Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается ранним угасанием коленных рефлексов, а также сухожильных рефлексов с плечевого бицепса и трицепса. Чувствительная сфера не нарушена. Псевдогипертрофии не столь характерны, как при мышечной дистрофии Беккера.

Могут наблюдаться ретракции сухожилий и мышечные контрактуры, но они выражены в меньшей степени, чем аналогичные проявления мышечной дистрофии Дрейфуса.

Со временем атрофия и слабость дыхательных мышц приводит к появлению прогрессирующей дыхательной недостаточности, возникает опасность развития застойной пневмонии.

Миодистрофический процесс в гладкой мускулатуре обуславливает снижение кишечной перистальтики с тенденцией к запорам. Поражение сердечной мышцы влечет за собой возникновение кардиомиопатии, нарушений ритма, сердечной недостаточности.

Миодистрофия Эрба-Рота диагностируется неврологом и генетиком при сопоставлении данных анамнеза (возраст дебюта заболевания, последовательность развития симптомов), неврологического статуса пациента, ЭФИ нервно-мышечной системы, генеалогических данных, результатов анализа ДНК и микроскопического исследования мышечной ткани. Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится от других форм этого заболевания (прогрессирующей дистрофии Дюшенна, миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматомиозита, полимиозита, бокового амиотрофического склероза, токсической миопатии и др.

При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение мышечной силы в мускулатуре проксимальных отделов ног и рук, гипотония и гипотрофия указанных мышц, гипорефлексия или полное выпадение локтевых и коленных рефлексов, сохранность всех видов чувствительности. ЭМГ и ЭНГ свидетельствуют о первичном поражении мышечной ткани при сохранности проведения импульсов по нервным стволам.

Генеалогическое исследование подтверждает аутосомно-рецессивный характер наследования. Исследование ДНК может выявить наличие генных мутаций.

Однако отрицательный результат исследования не опровергает диагноз, поскольку не всякая мутация может быть обнаружена. Отрицательный анализ ДНК является показанием к биопсии мышц.

В биоптате обнаруживаются различные по толщине мышечные волокна, уменьшенное число мышечных ядер, некротические и склеротические изменения.

Резкое повышение уровня креатинфосфокиназы характерно для начального периода дистрофии Эрба-Рота, затем происходит постепенное понижение этого показателя вплоть до нормальных цифр.

Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить расширение границ сердца, наличие воспалительных изменений легочной ткани. ЭКГ зачастую определяет аритмию и нарушения проводимости. При помощи УЗИ сердца можно диагностировать кардиомиопатию.

Для оценки степени сердечных нарушений требуется консультация кардиолога, при подозрении на пневмонию — консультация пульмонолога.

Этиопатогенетическая терапия пока не разработана. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное сохранение двигательной способности пациента.

С этой целью применяют медикаментозные курсы, включающие АТФ, витамины Е и группы В, тиоктовую кислоту и др. Занятия лечебной физкультурой должны проводиться ежедневно и включать упражнения на все группы мышц.

Регулярно назначаются курсы массажа и физиопроцедуры.

При поражении сердечной мышцы рекомендован инозин, сердечные гликозиды, антиаритмики. При развитии контрактур может потребоваться ортопедическое лечение. Выраженное снижение жизненной емкости легких из-за атрофии дыхательных мышц служит показанием к ИВЛ.

Прогноз и профилактика

Мышечная дистрофия Эрба-Рота может иметь различную тяжесть и скорость прогрессирования, что бывает выражено даже в пределах одной семьи. Описаны тяжелые дюшенноподобные варианты заболевания с ранним летальным исходом от дыхательной недостаточности, инфекционных поражений легких или сердечной недостаточности.

В относительно легких вариантах миодистрофия может протекать без поражения сердечной мышцы, обездвиженность больных наступает лишь к 50-летнему возрасту.

Профилактикой является своевременное генетическое консультирование семейных пар, планирующих зачатие ребенка; исключение близкородственных браков, в которых оба супруга могут стать носителями патологического гена.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Erb-Roth-muscular-dystrophy

ПроНедуг
Добавить комментарий